Лечение адреногенитального синдрома

Под адреногенитальным синдромом в медицинской практике понимают группу патологий, связанных с врожденной недостаточностью секреции гормонов коры надпочечников. Все эти патологии обусловлены дефектом ферментов, принимающих участие в биосинтезе кортизола.

Заболевание может проявляться в нескольких вариантах. 

• У страдающих недугом наблюдаются частые срыгивания и рвота, жажда, чрезмерное выделение мочи, обезвоживание, низкое артериальное давление. Болезнь нередко сопровождается повышенной пигментацией кожи в области гениталий, сосков грудных желез.
  
• У больных отмечается преждевременное половое развитие, причем у девочек — с гетеросексуальными изменениями. 
  
• У мальчиков патология сопровождается увеличением размеров полового члена, появлением эрекции, у девочек — формированием большого клитора. К 2-м годам у них нередко появляется лобковое оволосение, угревая сыпь, грубеет голос. В 9-10 лет такие дети отличаются от сверстников низкорослостью. 
  

Лечение андрогенитального синдрома относится к области компетенции эндокринолога, педиатра, гинеколога, генетика.

Диагностические исследования

Обследованию подвергаются все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов, симптомами срыгивания, потерей веса, обезвоживанием, ускорением костного возраста.

Выполняются следующие диагностические мероприятия:

• сбор семейного анамнеза (для исключения наследственного характера патологии);
  
• тщательный физикальный осмотр и выявление специфической симптоматики;
  
• биохимический анализ крови — регистрируют низкую концентрацию кортизола, повышенный уровень калия и пониженное содержание натрия;
  
• определение уровня 17-ОН-прогестерона в капиллярной крови с помощью мультистероидного анализа;
  
• тест на определение уровня активности альдостерона и ренина плазмы;
  
• уточняющая генетическая диагностика — подтверждение мутаций в гене CYP 21.
  

Основные этапы лечения

В первую очередь в организм больного вводятся в достаточном количестве кортикостероиды (или синтетические аналоги) и принимаются меры по борьбе с обезвоживанием.

Для этого используются глюкокортикоидные препараты (таблетированный Гидрокортизон), а также средства с минералокортикоидной активностью (например, Флудрокортизон). Подросткам могут назначаться пролонгированные препараты — Дексаметазон, Преднизолон.

Особое внимание уделяется выбору оптимальной дозы препаратов, безопасной для нормальных темпов роста и костного созревания. Контроль за адекватностью медикаментозной терапии осуществляется путем отслеживания гормональных показателей, уровня калия и натрия, активности ренина в анализах крови.

Наряду с консервативной терапией девочкам в возрасте 1-2 года с классическими признаками гермафродитизма назначается оперативное лечение. Проводится феминизирующая пластика, предполагающая резекцию клитора и формирование входа во влагалище. При значительных изменениях гениталий второй этап хирургической коррекции проводится через год после первого менструального кровотечения, до начала половой жизни.

Осложнения

Поздняя диагностика болезни и несвоевременная терапия чреваты тяжелыми последствиями — нарушением роста и полового созревания, бесплодием, женским гермафродитизмом, гибелью ребенка из-за потери организмом соли и выраженной дегидратации.