Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается внутриклеточная транспортировка билирубина, что увеличивает его содержание в крови. В норме билирубин присутствует в крови в незначительном количестве. Ферменты печени перерабатывают его в вещества, которые выводятся из организма естественным путем. При синдроме Жильбера ферментов в организме недостаточно, и билирубин накапливается в организме. Заболевание передается от родителей по аутосомно-доминантному типу.
Избыток билирубина вызывает окрашивание кожного покрова и белков глаз в желтый цвет, у пациента иногда развивается желтуха. Наиболее заметны проявления болезни после перенесенных вирусных и бактериальных инфекций, сильной физической нагрузки, стресса, длительного плохого питания, значительных колебаний гормонального фона, после приема ряда медицинских препаратов. У новорожденных детей с синдромом Жильбера желтуха проявляется сильнее, чем у здоровых малышей.
Симптомы заболевания проявляются не всегда. Часто его диагностируют при обследовании или лечении других патологий. Пациенты иногда жалуются на болезненные ощущения в правом подреберье, тошноту, рвотные позывы, плохой аппетит, расстройства пищеварения. Появляется головная боль, нарушения сна, утомляемость, раздражительность.
Диагностировать заболевание сможет терапевт, гепатолог, генетик. Проводится опрос и физический осмотр пациента, назначаются лабораторные исследования:
Заболевание не требует специфического лечения. Пациентам нужно придерживаться определенных рекомендаций:
При длительном протекании болезни образуются камни в желчном пузыре, дуоденальные язвы. Печень увеличивается, что определяется при пальпации органа. Синдром Жильбера протекает волнообразно, в некоторых случаях он перерастает в хронический персистирующий гепатит.
Многопрофильная клиника "Медэлит" на Рублевском шоссе предлагает широкий спектр медицинских услуг.
Центр Генетики и Репродуктивной Медицины "Genetico" осуществляет целый комплекс исследований, направленных на предупреждение и выявление патологий плода, а также наследственных недугов на ранних стадиях.