Лечение врожденного порока сердца

Обнаружение пороков развития плода — важный вид диагностики во время беременности. Пренатальный скрининг проводится всем беременным женщинам на определенных сроках с целью выявления хромосомной патологии и уже имеющихся аномалий развития будущего ребенка. Обследование включает:

• УЗИ плода на 10-12, 20-22, 30-32 неделях беременности с обязательной оценкой толщины воротниковой зоны (превышение определенных параметров свидетельствует о синдроме Дауна);
  
• биохимический скрининг будущей матери: двойной (включает анализы на плазменный протеин А и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и проводится в первом триместре беременности) и тройной (включает анализы на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), свободный эстриол и проводится во втором триместре).
  
• При зачатии ребенка методом ЭКО некоторым женщинам назначается ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) для выявления бластопатий — патологических изменений в эмбрионе в первую неделю после оплодотворения, до его переноса в матку, которые могут вызвать врожденные дефекты развития. Во избежание развития врожденных пороков такой эмбрион в матку не переносится.
  

Основные показания

ПГД обычно проводится в следующих случаях:

• после определенного возраста родителей: если мать старше 35 лет, отец старше 40 лет;
  
• если у родителей обнаружены хромосомные или генные мутации;
  
• если у отца выявлены серьезные нарушения сперматогенеза;
  
• после двух и более неудачных процедур ЭКО;
  
• после двух и более самопроизвольных выкидышей или мертворождения;
  
• если предыдущие дети умерли от резус-конфликта;
  
• при наличии детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками.
  

Если пренатальные скрининговые тесты показывают высокую вероятность развития у плода дефектов, беременной предлагают провести более инвазивные исследования — забор и анализ:

• клеток плодного яйца (биопсию хориона в первом триместре);
  
• клеток околоплодной жидкости (амниоцентез);
  
• клеток плаценты (плацентоцентез);
  
• клеток пуповинной крови (кордоцентез). 
  

Такие исследования позволяют определить кариотип плода и обнаружить хромосомные патологии, которые приводят к нарушениям развития плода.

Как подготовиться к исследованию

За полтора-два часа до процедуры УЗИ нужно выпить 1,5-2 стакана воды (мочевой пузырь должен быть наполненным). Забор венозной крови для биохимических анализов осуществляется натощак. К инвазивным тестам беременную готовят в больнице, например, проводят седацию.

Особенности анализа

ПГД позволяет выявить и, соответственно, не допустить рождения ребенка со следующей патологией: синдром Дауна, анемия Фанкони, муковисцидоз, болезнь Геттингтона, поликистоз почек, гемофилия, пигментозный ретинит, миодистрофия, ретинобластома, болезнь Гоше, ахондроплазия.

Во время скрининг-УЗИ, чаще всего на сроке 20-22 недели, визуализируются следующие аномалии развития:

• полное или частичное недоразвитие, деформация органа или части тела (конечности, головного мозга, органов брюшной полости), смещение органов;
  
• дефекты челюстно-лицевой области и шеи (заячья губа, волчья пасть и др.);
  
• спина бифида (незаращение спинномозгового канала);
  
• врожденные пороки сердца.
  

Желательно, чтобы врач, проводящий УЗИ, имел специализацию по пренатальной диагностике и работал на аппарате последнего поколения. В случае обнаружения аномалий развития плода ставится вопрос о целесообразности продолжения беременности. 

При решении женщины оставить ребенка ее тщательно наблюдают, в том числе врач-генетик. При проблемах с сердцем у плода ее консультирует детский кардиохирург. Многим новорожденным с сердечно-сосудистой патологией, атрезией пищевода, желчного пузыря, ануса в течение первой недели после рождения проводится экстренная операция.